01 02 03 04 05
 

 

Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalının Genetik Tanı Laboratuarı bünyesinde (Moleküler ve Sitogenetik Laboratuarları) kalıtsal hastalıkların Prenatal ve Postnatal tanısı ve izlemi yapılmaktadır.     

Merkezimizde; tanıya yönelik analizler sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak yapılmaktadır. Böylece kromozom hastalıklarının, bazı tek gen hastalıklarının, doğuştan anomalilerin, multifaktoriyel hastalıkların ve çeşitli sendromların tanısı konmaktadır. Bu tanıya dayanarak, kalıtsal hastalıkların olası seyirleri, tekrarlama riskleri ve sonraki gebeliklerde anne karnında tanı imkânları konusunda bilgileri içeren genetik danışma hizmeti (gerektiğinde ilgili diğer anabilim dalları ile birlikte) verilmektedir.

ÇALIŞMA ALANLARI
 

RUTİN SAĞLIK HİZMETLERİ

1-      SİTOGENETİK

 •Periferik kan kültürü ve kromozom analizi

Kromozom hastalıklarının tanısında kullanılan yöntemdir. Bir hastada kromozom hastalığı olabileceğinden şüphelenip bu yönden tetkik etmeyi gerektiren durumlar aşağıda sıralanmaktadır. 

•Doğuştan çoklu fizik bozukluklar

•Hafif yapısal değişiklikler

•Sebebi açıklanamamış zekâ gerilikleri

•Büyüme ve gelişme gerilikleri

•Tekrarlayan düşükler ve kısırlıklar

•Adet görmeme veya erken adetten kesilme durumları

Kromozom analizinde rutin olarak GTG bantlama yöntemi kullanılmakla birlikte hastalığın özelliğine göre değişik bantlama ve boyama yöntemleri uygulanabilmektedir.

Kliniklerde yapılan muayene ve değerlendirmeden sonra kromozom analizi yapılması uygun görülen hastalardan alınan kan örneğinde bu tetkik yapılmaktadır. Kan alınabilmesi için kişinin aç olmasına gerek yoktur. Tetkikin sonuçlandırılması için yaklaşık iki haftalık süreye ihtiyaç vardır. Sonuç telefonla takip edilebilir ve çıktığında istendiği takdirde faks ile de gönderilebilir.

• Kemik iliğinde kromozom analizi

Bu yöntem genellikle lösemi, miyelodisplastik sendrom gibi hastalıklarda kullanılan bir tanı metodudur. Hastanın doktoru tarafından alınan kemik iliği örneği heparinle ıslatılmış bir enjektör içinde bölümümüze ulaştırıldığı takdirde kromozom analizi gerçekleştirilebilmektedir. Ancak, öncesinde yine de gerekli hazırlıkların yapılabilmesi için ilgili klinikçe bölümümüze haber verilmesi gerekmektedir.

•  Amnion hücre kültürü ve kromozom analizi

Amniyon sıvısında kromozom analizi sonucunda bebekte kromozom hastalığı olup olmadığı %100’e yakın doğrulukta söylenebilmektedir. Ancak kromozom analizi yapabilmek için doğacak bebeğe ait hücrelerin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek almak gereklidir. Bu işleme amniyosentez adı verilmektedir.

 Amniyosentez işlemi ideal olarak 14-16 gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. Belirtilen gebelik haftalarında yaklaşık 15-20 ml sıvı tanı için yeterlidir. Alınan sıvının en geç 12 saat içinde steril şartlarda ve oda sıcaklığında laboratuvara ulaştırılması gerekmektedir. Normal  şartlarda elde edilen sıvı saman sarısı renkte ve berraktır, bulanık ve kanlı sıvılarda analiz güçleşmekte, sonuç verememe riski doğmaktadır. Tanısal değeri yüksek olmakla birlikte amniyosentez işleminin bazı riskleri söz konusudur. Bebek sağlıklı olduğu halde sadece işleme bağlı olarak toplam %0.3-0.5 civarında düşük, kanama veya enfeksiyon riski vardır.

 Testin sonucu yaklaşık üç haftada çıkmaktadır. Sonuçlar mesai günlerinde telefonla takip edilebilmektedir. Sonuç çıktıktan sonra istendiği takdirde rapor faks ile iletilebilmektedir.

•CVS materyali ve kromozom analizi

 CVS işlemi ideal olarak 9-12. gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. Testlerin sonuçları yaklaşık üç haftada çıkmaktadır. Sonuçlar mesai günlerinde telefonla takip edilebilmektedir. Sonuç çıktıktan sonra istendiği takdirde rapor faks ile iletilebilmektedir.

 •Kord Kanında (Kordosentez) kromozom analizi.

 Kordosentez işlemi 19-20. gebelik haftasında daha önce yapılmış testlerin doğrulanması için yada yapılması gereken testler için gecikilmiş bulunulması durumunda hızlı ve güvenilir sonuç almak için yapılmaktadır. Testin sonucu yaklaşık bir hafta içerisinde çıkmaktadır. Sonuçlar mesai günlerinde telefonla takip edilebilmektedir. Sonuç çıktıktan sonra istendiği takdirde rapor faks ile iletilebilmektedir.

•Düşük materyali ve çeşitli solid dokularda hücre kültürü ve kromozom analizi yapılmaktadır.

Testlerin sonuçları yaklaşık üç haftada çıkmaktadır. Sonuçlar mesai günlerinde telefonla takip edilebilmektedir. Sonuç çıktıktan sonra istendiği takdirde rapor faks ile iletilebilmektedir.

2-      MOLEKÜLER SİTOGENETİK

Hücre kültüründe spesifik problarla (FISH) genomda istenilen hedef DNA bölgesi floresan refle veren DNA veya RNA probları ile “in situ” boyanarak gözlemlenmesi sonucunda moleküler sitogenetik tanı konmaktadır. Bu yöntem interfaz hücre çekirdeğinin ve metafaz kromozomlarının değerlendirilmesini sağlmaktadır. Yöntemin temelinde, görüntülenmesi hedeflenen DNA bölgesine komplementer florokromlarla işaretlenmiş olan tek iplikçikli (oligonukleotid) DNA dizileri kullanımı vardır.

Hedef kromozom ya da kromozom bölgesine uygun ve amaca bağlı olarak çeşitli problar kullanılmaktadır. Kullandığımız problar:

• Chromoprobe Multiprobe-System Octochrome

• Whole Chromosome Painting probes (WCP)

• Telomere specific probes

• Centromeric probes (CEP) 

• Locus spesific probes (LSI)

 SRY probe, Androgen Receptor gene (Xq12) probe, p53 probe

•Prenatal probe (13, 18, 21, X, Y )

•Hematological Cancer probe (BCR-ABL probe)  

 3-      MOLEKÜLER GENETİK

•DNA izolasyonu

•RNA izolasyonu

•SRY gen analizi

•Y Kromozomu mikrodelesyon analizi