01 02 03 04 05
 

 

Bölümümüz bünyesinde  tanı ve tedaviye yardımcı olmak ve bilimsel araştırma yapabilmek amacıyla 3 laboratuvar mevcuttur. Bunlar Metabolizma Laboratuarı, Turhan Özden Laboratuarı ve Genetik Tanı Laboratuarıdır.

Metabolizma laboratuarında çocuklarda görülen metabolik hastalıkların tanısını koyabilmek amacıyla bazı testler yapılmaktadır. Bu testler  metabolik hastalıklar sonucunda kanda veya idrarda artan metabolitlerin varlığını ve/veya miktarını tesbit etme prensibine dayanmaktadır. Bu testlerden idrarda yapılanlar idrar mikroskobisi, strip ile idrar tetkiki, MMA(Metil Malonik Asit), Nitroprussiyat, demir-3-klorür testi, DNPH ve idrarda redüktan madde tayinidir. Bu testlerin sonuçları 30dk.-1 saat içerisinde verilmektedir. İdrarda redüktan maddenin (+) çıkması durumunda ince tabaka kağıt kromatografisi yapılarak tanı doğulanmaya çalışılmaktadır. Bu testin sonucu da 1 günde verilmektedir. Topuktan alınan kanla yapılan bir test olan Biotinidaz aktivitesi tayininde  ise  sonuç 1 hafta içerisinde verilmektedir.

 Prof. Dr. Turhan Özden Laboratuarında 2 cihazda çalışma yapılmaktadır. HPLC cihazında sıklıkla hipertansiyona sebep olan Feokromasitoma hastalığında yükselen HVA(Homo Valinik Asit), VMA(Valin Mandelik Asit), 5-HİAA (Hidroksi İndol Asetik Asit), Normetanefrin ve Metanefrin metabolitleri 24 saatlik idrar toplanarak ölçülmektedir. Numuneler uygun hasta sayısına ulaşıldığında çalışılmaktadır (ortalama haftada 1). A ve E vitamini ile sıklıkla  kemik metabolizması hastalıklarında ölçümü yapılan 25-OH vitamin D3  ise plazmada çalışılmaktadır. D vitamini hergün çalışılırken A ve E vitaminleri uygun hasta sayısına ulaşıldığında çalışılmaktadır(ort. Haftada 1). Atomik Absorbsiyon Cihazı ile ise 24 saatlik idrarda Bakır tayini ve serumda bakır ile çinko tayini yapılmaktadır. Testler numuneler toplanarak haftada 1 gün çalışılmaktadır, çalışıldığı gün sonuç verilmektedir.

Moleküler Tanı laboratuarında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığındaki gen mutasyonları (E148Q, M694V, V727A, R761H, M680I, M694I), bir demir metabolizması hastalığı olan Hemokromastoziste ortaya çıkan HFE gen mutasyonları(C282Y. H63D. S65C), pıhtılaşma mekanizmaları ile ilişkili Trombofili paneli (VGI691A (Leiden), Faktör V (H1299R), protrombin G2021A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C) ve Osteoporoz  hastalığındaki gen mutasyonları (COL1A1, VDR, EQR, CTR) araştırılmaktadır. FMF sonuçları 1 hafta içinde, HFE sonuçları ise 2 hafta içinde verilmektedir. Trombofili paneli ve Osteoporozla ilgili testler ise numune sayısı 6 olduğunda çalışılmaktadır.